Question

ما هي أنواع الطفرات Types of Mutation( انواع الطفرة الوراثية )

أنواع الطفرات Types of Mutation أنواع الطفرات الوراثية

للسنة الثانية ثانوي علوم تجريبية بكالوريا 

مرحباً بكم متابعينا الأعزاء طلاب وطالبات العلم في موقع باك نت.baknit الموقع التعليمي المتميز والمتفوق بمنهجية الإجابة الصحيحة والنموذجية من مرحلة التعليم الابتدائي والمتوسط والثانوي bac 2024 كما يسرنا بزيارتكم أن نقدم أهم المعلومات والحلول وأفضل الأسئله بإجابتها الصحيحه من شتى المجالات التعلمية من مقرر المناهج التعليمية  2023 وكما عودناكم أعزائي الزوار في صفحة موقع باك نت  أن نطرح لكم ما تبحثون عنه وهو ......ما هي أنواع الطفرات Types of Mutation( انواع الطفرة الوراثية )

. وتكون الإجابة على سؤالكم هي على النحو التالي 

أنواع الطفرات Types of Mutation

تقسم الطفرات الى عدة انواع رئيسه والتي تضم بدورها انواع ثانوية وتقسم الى مايلي:

اولا: حسب تأثيرها على الوظيفة: وتقسم الى

طفرات فقدان الوظيفة: هذه الطفرات تحدث عندما تصبح وظائف نواتج الجينات غير مكتملة أو معدومة. عندما يفقد الأليل وظيفته بالكامل ، فإن الطفرة التي تسببت في ذلك غالباً يطلق عليها طفرة عديمة الشكلamorphic وعادةً تكون الأنماط الظاهرية المرتبطة بهذه الطفرات متنحية.

طفرات كسب الوظيفة: طفرات تغير النواتج الجينية بحيث تكسبها وظائف جديدة وشاذة. هذه الطفرات عادة تكون مرتبطة بأنماط ظاهرية سائدة. وهي غالباً تسمى طفرات جديدة الشكل أو جديدة البنية neomorphic.

طفرات سالبة سائدة: تسمى أيضاً طفرات مضادة للشكل antimorphic، تؤدي لأن تعمل النواتج الجينية المعدلة بشكل مناهض للألائل برية النمط. هذه الطفرات عادة ما تنتج وظائف جزيئية معدلة (عادة تكون غير نشطة). والأنماط الظاهرية المقرونة بها تكون سائدة.

الطفرات المميتة: تؤدي لموت الكائن الحي الحامل لهذه الطفرة.

الطفرات الرجعية: طفرات نقطية تسترجع التسلسلات الأصلية، ومن ثم النمط الظاهري الأصلي.

ثانيا: حسب تأثيرها على الصلاحية:وتقسم الى

الطفرة الضارة: هي طفرة تأثيراتها على النمط الظاهري تكون سلبية، وبذلك تحط من صلاحية الكائن الحي.

الطفرة النافعة: هي طفرة تعزز صلاحية الكائن الحي، أو تدعم صفاته المرغوبة. وتأثيراتها على النمط الظاهري تكون إيجابية.

الطفرة المحايدة: تُعَرَّف على أنها طفرة لا يترتب عليها تأثيرات ضارة أو نافعة. هذه الطفرات تحدث بمعدل ثابت.

الطفرة شبه المحايدة: تُعَرَّف على أنها طفرة قد تكون مؤذية أو مفيدة بشكل طفيف، هذا ومع أنَّ معظم الطفرات شبه المحايدة تكون مؤذية قليلاً.

ثالثا: حسب تأثيرها على البنية التركيبية او تركيب البروتين الناتج: وتقسم الى

1- الطفره النقطية (Point mutation) : سميت بالنقطية لأنها تتضمن استبدال قاعدة نتروجينية واحده فقط وتسمى بالاستبدال المتكافئ (Transition substitution) اذا حدث استبدال لبيورين ببيورين او بايرميدين ببايرميدين (من نفس المجموعه) في حين تسمى بـالاستبدال الغير المتكافئ (Transversion substitution) اذا حدث استبدال لبيورين ببايرميدين والعكس صحيح (من مجاميع مختلفه)

وكنتيجه لهذه الطفره النقطية تكون واحده من الأنواع التالية:

الطفرات النقطية الغير متحسسة Non sense :وتنتج عندما يحدث استبدال لقاعدة ضمن شفره تشفر الى واحده من شفرات الايقاف 

الطفرات النقطية الصامتة Silent :وتنتج عندما يحدث استبدال لقاعدة ضمن شفره تشفر الى نفس الحامض الاميني الأصلي

2- طفرة إزاحة الإطار (Frameshift Mutation) : وتشمل الحذفDelete او الاضافة Insert لقاعدة نتروجينية او اكثر وسميت بهذا الاسم لأنها تغير في شكل كل التسلسلات التي تليها وكما موضح في المثال التالي:

لدينا الجملة THEB IGCATATETHERAT

بعد تقسيمها لثلاثيات تصبح كالتالي  

            THE BIG CAT ATE THE RAT 

عند حذف حرف تصبح الجملة THEIGCATATETHERAT   

بعد تقسيمها لثلاثيات تصبح كالتالي   

             THE IGC ATA TET HER AT 

شاهد أيضاً من هنااااااا 

تلخيص حول مقطع انتقال الصفات الوراثية

2 أنواع الطفرات الوراثية: 

قد تحدث الطفرة الوراثية أثناء تضاعف DNA أو بعده أو خلال عملية تصحيحه، والتغيرات الأكثر شيوعا هي الحذف و الاضافة و الاستبدال وإعادة الترتيب لقاعدة أو أكثر، ويمكن تقسيم الطفرات على أساس عدة اعتبارات إلى عدة أنواع: 

 الطفرة النقطية (Point mutation): 

الطفرة النقطية هي التي تنتج عن تغير قاعدة أو زوج واحد من النيوكليوتيدات وقد تتكرر عدة مرات ضمن نفس المورثة في خيطDNA. وتتمثل الطفرة النقطية في الاستبدال أو الحذف أو الإضافة.

طفرات استبدال قاعدة (Base substitution) :

تحدث هذه الطفرات عندما تستبدل قاعدة نيتروجينية في سلسلة DNA بأخرى بحيث يحدث تزاوج خاطئ بين النيوكليوتيدات ويكون هذا الاستبدال متكافئا (Transition) أو غير متكافئ(Transversion) .

أ‌- الاستبدال المتكافئ: 

إذ يتم استبدال قاعدة نيتروجينية بيورينية أو بيريميدية بقاعدة أخرى مكافئة لها كميائيا حيث تبقى نسبة أنماط القواعد (بيورينية وبيريميدية) ثابتة داخل خيط DNA  

A.T G.C G.C A.T T.A C.G  

ب‌- الاستبدال غيرالمتكافئ: 

وفيه تستبدل قاعدة بيورين بقاعدة بيريميدين أو العكس، مما يؤدي إلى إختلال في نسبة أنماط القواعد داخل DNA، بالإضافة إلى ذلك تحدث معظم الاستبدالات غير المتكافئة تزاوجات خاطئة تخل كثيرا بتركيب وتجانس الحلزون المزدوج لـ DNA . وعلى كل حال يوجد عدد قليل من المواد المطفرة تسبب هذه الاستبدالات وتبقى آلية تأثيرها غير معروفة .

A.T C.G , A.T T.A, G.C T.A , G.C C.G 

T.A G.C , T.A A.T , C.G A.T , C.G G.C 

أما في ما يخص ترجمة mRNA الرسول فتختلف الاستبدالات النقطية كالتالي: 

أ- الطفرات الخاطئة (Faux sens) : 

هي الطفرات التي تؤدي إلى تغير الحمض الأميني بعد ترجمة الثلاثية المشفرة في مستوى الريبوزومات وتكون مرادفة أو غير مرادفة.

- طفرات خاطئة غير مرادفة (non synonyme): 

هي التغير في قاعدة واحدة في مستوى الشفرة (الثلاثية) بحيث يؤدي إلى تغير في الحمض الأميني. يكون هذا الأخير مختلف كيميائيا عن الحمض الأميني الأصلي :

 …GAG… AAG 

     Glu Lys  

تحدث هذه الطفرة بصفة عامة في إحدى القاعدتين الأولى أوالثانية من الثلاثية المشفرة، واحتمال حدوثها في القاعدة الثالثة ضعيف جدا لأن أغلب الأحماض الأمينة لها أكثر من ثلاثية مشفرة تختلف فقط في القاعدة الثالثة.

-طفرات خاطئة مرادفة(synonyme): 

يحدث استبدال ثلاثية مشفرة لحمض أميني بأخرى مشفرة لحمض أميني آخر من نفس المجموعة الكيميائية (حمضية، قاعدية، متعادلة) :

 AAA AGA 

    Lys Arg

      الحمضين الأمينين (Lys, Arg) من مجموعة الأحماض الأمينة القاعدية.

ب- الطفرة عديمة المعنى (non sens):

تؤدي هذه الطفرات إلى تغيير ثلاثية مشفرة لحمض أميني إلى ثلاثية نهاية الترجمة (Codon stop) :

…TGC… TGA 

    Cys stop 

ج- الطفرة الصامتة (Silence mutation):

تحدث بعض الطفرات على مستوى القاعدة الثالثة للشفرة دون أي تأثير على ترجمة الحمض الأميني :

…CCC… …CCT…

   Pro pro      

Answer 1

أنواع الطفرات الوراثية 2 ثانوي علوم تجريبية 

يبع 

طفرات الحذف والإضافة: 

 عندما تنزع أو تضاف قاعدة نيتروجينية في التسلسل النيوكليوتيدي، فإن إطار القراءة سيتغير بالنسبة لجميع الثلاثيات التي تلي منطقة الإضافة أو الحذف، وهذا يؤدي إلى تغيير كبير في تسلسل الأحماض الأمنية والمكونة للبروتين، وإذا استمرت عملية الإضافة أو الحذف حتى عدد القواعد المضافة أو المحذوفة ثلاث قواعد (أي ثلاثية واحدة) فإن هذا يؤدي إلى عودة العبارة الموالية إلى ترتيبها الأصلي.

 تؤدي هذه الطفرات إلى نمط ظاهري طافر، يكون الحذف هو السبب في أغلب الأمراض الوراثية أما الإضافة فهي نادرة، فمثلا التتابع: 

 ACT CAT CGG GCA ACT TGA

 Stop Val Ala Arg Stop Thr  

 يتغير تماما عند إضافة قاعدة G في الوضع الرابع ليصبح:

 ACT CGA TCG GGC AAC TTG A 

 Stop Arg Ser Pro Leu Asn         

و يستمر التغيير في قراءة العبارات بعد هذه الإضافة حتى تصل القواعد المضافة إلى ثلاثية كاملة، عندئذ تعود الثلاثيات الموالية لمكان الإضافة إلى صورتها الأصلية: 

 ACT GGC ACT GGG CAA CTT GA

 Stop Pro Stop Pro Val Glu          

 ACT GGG CAT CGG GCA ACT TGA

 Stop Pro Val Ala Arg Stop Thr

ومثال ذلك الطفرة التي تحدث في الثلاثية (UCC) من السلسلة a للهيموغلوبين حيث تفقد القاعدة C، مما يؤدي إلى تغير إطار القراءة للثلاثيات الباقية من السلسلة، وتتحول إلى السلسلة a تحتوي على 5 أحماض أمنية زائدة.

د‌- الطفرة العكسية (Reversion mutation):

الطفرة العكسية هي تلك التي يتغير خلالها الطابع الظاهري من الشكل الطافر إلى الطبيعي والطفرات العكسية على نوعين: 

- طفرة الموقع الواحد و فيها تحدث الطفرة العكسية في نفس المكان الذي حدثت فيه الطفرة الطبيعية.

     طفــرة طفــرة                                       

A G A

    طبيعة عكسية 

- أما النوع الثاني فتحدث فيه الطفرة العكسية في مكان غير الذي حدثت فيه الطفرة الطبيعية تسبب عودة ظهور النمط الطبيعي من جديد، أي أن الطفرة الثانية كبتت الطفرة الأولى وقد تحدث الطفرة الكابتة ضمن نفس المورثة في قاعدة مختلفة تعيد النمط الطبيعي.

الطفرات التي تخص قطع DNA الطويلة: 

تتضمن تغير مجموعة كبيرة من القواعد النيتروجينية في المورثة وقد يشمل التغير جزء من DNA وذلك بالزيادة أو النقصان أو الانعكاس في الترتيب، وتحدث تغيرات جوهرية في البروتين المشفر، وبالتالي تؤدي إلى نمط ظاهري طافر. يحدث حذف أو فقد لقطعة من DNA، قد يشمل في بعض الأحيان مورثة بأكملها. كما يتم إدماج سلاسل نيوكليوتيدية في سلسلة DNA غالبا ما يكون مصدرها منطقة أخرى من مناطق الكروموزوم .

- إعادة الترتيب (Réarrangement):

تحدث في بعض الأحيان طفرات عن طريق تبادل قطع DNA داخل أو خارج المورثة، مثال ذلك حالات القلب التي يتم فيها قطع جزء من DNA ثم إعادة إدماجه في نفس الموقع لكن بشكل معكوس.

كما تنتقل قطعDNA تدعى بالمتحركة (Transposons) من جزئية DNA أو كروموزوم لآخر أو من بلازميد إلى كروموزوم والعكس صحيح فتحدث طفرات . توجد هذه القطع عندالخلايا بدائيات وحقيقيات النواة، و قد يؤدي اندماجها في مستوى المورثة إلى إبطال مفعول هذه الأخيرة. ولا تعني بالضرورة إزالة العنصر المتنقل استرجاع المورثة نشاطها لأنه من الممكن أن تنقل هذه القطع المتنقلة معها سلاسل من المورثات.

ومن جهة أخرى لهذه العناصر دورا هاما في تطور العتاد الوراثي باكتسابه قطع جديد وإعادة ترتيبها